بررسی حضور ژن جدید در لوکوس 12q23.3 انسان و بررسی بیان آن در رده های مختلف توموری و در حین تمایز عصبی رده بنیادی nt2/d1

از وقتی که dna به عنوان ماده وراثت معرفی شد، حجم عظیمی از تحقیقات مولکولی به dna اختصاص یافته و دیدگاه های مختلفی در مورد تعداد و اهمیت ژن ها موجود در ژنوم ایجاد شده است. دیدگاه-های سابق در مورد ژنوم انسان بیشتر به ژن های کد کننده پروتئین که شامل 1.5 درصد کل ژنوم می باشد اهمیت می داد و 98.5 درصد بقیه ژنوم را جزئ نواحی زاید ژنومی می دانست. با پیشرفت تکنولوژی های توالی یابی و بروز تکنیک های توالی یابی نسل دوم و سوم dna، دیدگاه ها در مورد قسمت غیر کد کننده ژنوم عوض شد و در حال حاضر مشخص شده که بالغ بر 90 درصد ژنوم انسان به rna رونویسی می شود؛ و روز به روز بر اهمیت این rnaهای غیر کد کننده پروتئین که تنها در سطح rna فعالیت خودشان را انجام می دهند افزوده می شود. در این تحقیق ما به مطالعه یک ناحیه فاقد ژن که بین چندین ژن مشخص پروتئین کدینگ در لوکوس 12q23.3 انسان قرار دارد پرداختیم و با استفاده از estهایی که در این ناحیه به ثبت رسیده بود به دنبال یافتن طول کامل ژن مرجع آن estها و معرفی واریانت های مختلف آن پرداختیم. با توجه به اینکه estهای ثبت شده هیچ گونه حفاظت شدگی در طی تکامل موجودات نشان نمی دادند فرض اولیه بر این بود که این ژن مربوط به آن ها منحصر به پریمات ها بوده و در تکوین سیستم عصبی می تواند دخیل باشد. در این مطالعه ما طول کامل این ژن به همراه چهار واریانت از آن را شناسایی کرده و به بررسی بیان آن ها در رده های سلولی مختلف و همچنین در طی تمایز عصبی سلول های بنیادی انسانی پرداختیم. نتایج حاکی از اختصاصی بودن سه واریانت این ژن به سیستم عصبی حکایت داشت و یک واریانت هم تنها در سرطان پروستات مشاهده گردید.